Андрей Смирнов
Время чтения: ~30 мин.
Просмотров: 32

Фосфат диабет у детей: как проявляется болезнь, лечение и фото

Фосфат диабет – это заболевание, которое передается вследствие генетической предрасположенности. Главное определение, объясняющее данную группу болезней, заключается в том, что в организме человека появляется достаточно большая нехватка витамина D и, как следствие, происходит срыв впитывания фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Данная форма болезни не является следствием заболеваний, связанных с щитовидной железой. Этиология фосфат диабета указывает на то, что болезнь имеет свойства наследования, в результате чего, избежать появления данного недуга в семье, где уже он имеется, практически невозможно.

В подавляющем количестве случаев недуг передается от отца дочкам. Однако не исключен вариант передачи заболевания и от матери. У детей фосфат-диабет появляется в результате нехватки витамина D, у взрослых из-за искривления костей и последующем их размягчении.

Фосфат-диабет еще называют: витамин D зависимый рахит, наследственный рахит, гипофосфоленический рахит. При этом виде болезни нарушается усвоение фосфора и кальция, поэтому костные ткани не могут полноценно формироваться. Также в организм плохо попадает витамин Д и особые вещества не преобразовываются. Весь кальций, который не был усвоен организмом, выводится во время мочеиспускания.

По международной классификации болезней (мкб 10) найти фосфат-диабет можно по № 25.1 (Нефрогенный несахарный диабет) и № 25.8 (другие проблемы, вызванные дисфункцией почечных канальцев).

Фосфат-диабет – это диагноз, которые ставят врачи в том случае, если у больного в организме оказывается нарушение в процессе усвоения фосфора и кальция, в результате чего костная ткань формируется достаточно плохо. Также имеются и проблемы с количеством витамина Д, который участвует в процессе преобразования его в вещества, походящие на гормон.

Главное отличие данного заболевания в том, что происходит снижение чувствительности некоторых тканей к витамину Д и кальций попросту выводится из организма. Последствия протекания болезни могут походить на те, которые проявляются во время заболевания рахитом.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

  Симптомы сахарного диабета у взрослых и детей

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности. Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Диагностика

Существует несколько вариантов проведения диагностики, позволяющие определить тип заболевания, степень запущенности и, самое главное, дает врачам возможность назначать метод лечения.

Первый способ определения фосфат-диабета – лабораторная диагностика. В таком случае медицина позволяет распознать у ребенка гипофосфатемию или гиперфосфатурию. Также проверяется кровь на наличие паратгормона, который может быть повышен.

Фосфат-диабет диагностируется, если у пациента снижена чувствительность канальцевых эпителиоцитов или увеличена активность щелочной фосфатазы.

С помощью инструментальной диагностики на предмет определения заболевания, происходит исследование метафиза, который при фосфат-диабете становится шире. Также показатели могут казаться кортикального слоя, значительно утолщенного.

Что касается дифференциальной диагностики, то она позволяет назначить комплексное решение дефицитного рахита, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони.

Первое, что обследуют врачи – почки, мочеточники. Делают рентген данного органа, чтобы выявить отклонения в его работе. Также обязательно нужно сдавать анализы: крови, мочи, осадка мочи, наличие неорганического фосфора в крови и мочи.

Лечение

Фосфат диабет не излечим, как у взрослых, так и у детей. Единственное, чем можно помочь людям с таким диагнозом – это проведение терапии, позволяющей приостанавливать протекание болезни и уменьшение различных деформаций скелета. Чтобы это осуществить специалисты проводят ортопедические методы лечения, назначают примеры витаминов А, Е и Д, назначается фосфатотерапия и в крайнем случае оперативное лечение.

Лечение основывается на приеме фосфата в объеме 10 мг/кг по 4 раза в день. Он является нейтральным раствором или продается в виде таблеток. Также помимо фосфата могут назначить и витамин Д, поскольку фосфат имеет склонность к вызову гиперпаратиреоза.

  Сахарный диабет 3 типа

Благодаря приему витамина Д по одному разу в день в дозе 0,01 мкг/кг повышается количество фосфатов, уменьшается щелочная фосфатаза и пропадают какие-либо симптомы появления рахита. Как следствие, увеличивается рост человека.

В зависимости от типа заболевания, он имеет разный прогноз для жизни человека. Взрослые люди со вторым типом фосфат-диабета практически не имеют проблем с деформациями скелета. Третий и четвертый тип болезни при постоянном лечении витамином Д также делают достаточно положительные прогнозы для человека.

В некоторых случаях медикаментозное лечение является неэффективным, и в результате врачи приходят к мнению, что необходимо хирургическое вмешательство, которое поможет улучшить состояние больного.

Взрослые могут сосуществовать с фосфат диабетом, потребляя кальций и фосфор, в отличие от детей, которым крайне необходимо чрезмерное потребление данных веществ. Исправить последствия, возникающие на почве развития болезни, невозможно, поэтому человек имеет низкий рост, у него могут быть искривлены нижние конечности. Из-за рахита у женщин, они не могут самостоятельно рожать, поэтому им проводят кесарево сечение.

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Вы здесь

Главная»Здоровье»Популярно о важном»Сахарный диабет»Виды и симптомы диабета

Медицинский эксперт статьи

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследственный фосфат-диабет — гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма фосфатов и витамина D. Гипофосфатемический рахит — это заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и рахитом или остеомаляцией, не чувствительными к витамину D. Симптомы включают боли в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз основывается на определении уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3 в сыворотке крови. Лечение включает прием внутрь фосфатов и кальцитриола.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

N25.1 Нефрогенный несахарный диабетN25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Причины и патогенез фосфат-диабета

Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброкачественными мезенхимальными опухолями (онкогенный рахит).

В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, что приводит к гипофосфатемии. Этот дефект развивается вследствие циркуляции фактора и связан с первичными аномалиями функции остеобластов. Также возникает снижение всасывания в кишечнике кальция и фосфатов. Нарушение минерализации костей в большей степени происходит изза низкого уровня фосфатов и дисфункции остеобластов, чем из-за низкого уровня кальция и повышения уровня паратгормона при кальций-дефицитном рахите. Поскольку уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола (1,25-дигидроксивитамина D) нормальный или слегка пониженный, можно предположить наличие дефекта образования активных форм витамина D; в норме гипофосфатемия должна вызывать повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D.

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) развивается вследствие уменьшения реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах. Эту канальцевую дисфункцию наблюдают изолированно, тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой. Кроме того, фосфат-диабет — один из компонентов синдрома Фанкони.

Паранеопластический фосфат-диабет обусловлен продукцией паратгормонподобного фактора опухолевыми клетками.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Симптомы фосфат-диабета

Гипофосфатемический рахит проявляется как ряд нарушений, от бессимптомной гипофосфатемии до задержки физического развития и низкого роста вплоть до клиники тяжелого рахита или остеомаляции. Проявления у детей, как правило, отличаются после того, как они начинают ходить, у них развиваются О-образное искривление ног и другие костные деформации, псевдопереломы, боли в костях и низкий рост. Костные разрастания в местах прикрепления мышц могут ограничивать движения. При гипофосфатемическом рахите редко наблюдаются рахитические изменения позвоночника или костей таза, дефекты зубной эмали и спазмофилия, которые развиваются при витамин D-дефицитном рахите.

У пациентов следует определить уровень кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D и ГПТ в сыворотке крови, а также экскрецию фосфатов с мочой. При гипофосфатемическом рахите уровень фосфатов в сыворотке крови снижен, однако экскреция их с мочой высокая. Уровень кальция и ПТГ в сыворотке крови нормальный, а щелочной фосфатазы часто повышен. При кальций-дефицитном рахите отмечается гипокальциемия, гипофосфатемии нет или она легкая, экскреция фосфатов с мочой не повышена.

Гипофосфатемию обнаруживают уже у новорожденного. На 1-2-м году жизни развиваются клинические симптомы заболевания: задержка роста, выраженные деформации нижних конечностей. Мышечная слабость выражена умеренно или отсутствует. Характерны непропорционально короткие конечности. У взрослых постепенно развивается остеомаляция.

К настоящему времени описано 4 типа наследуемых расстройств при гипофосфатемическом рахите.

I тип — сцепленная с X-хромосомой гипофосфатемия — витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемическая тубулопатия, семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, почечный фосфатный диабет, семейный персистирующий фосфатный диабет, ренальный тубулярный рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) — заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки и проявляющееся гиперфосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.

Предполагается, что при X-сцепленном гипофосфатемическом рахите нарушается регуляция активности 1-а-гидроксилазы фосфатом, что свидетельствует о дефекте синтеза метаболита витамина D 1,25(ОH)2D3. Концентрация l,25(OH)2D3 у больных неадекватно снижена для имеющейся степени гипофосфатемии.

Заболевание проявляется до 2 лет жизни. Наиболее характерные признаки:

  • задержка роста, приземистость, большая мышечная сила; отсутствует гипоплазия эмали постоянных зубов, но встречаются расширения пространства пульпы; алопеция;
  • гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови и повышение активности щелочной фосфатазы;
  • выраженные деформации ног (с началом ходьбы);
  • ренгенологические рахитоподобные изменения костей — широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, грубый рисунок трабекул, остеопороз, вагусная деформация нижних конечностей, запаздывание формирования скелета; общее содержание кальция в скелете повышено.

Не отмечается нарушений КОС и содержания электролитов в плазме. Уровень паратгормона в крови — нормальный. Уровень неорганического фосфора сыворотке крови снижен до 0,64 ммоль/л и меньше (при норме 1,29-2,26 моль/л). Содержание кальция в сыворотке крови нормальное.

Реабсор6ция фосфатов в почках снижается до 20-30% и менее, повышается выделение фосфора с мочой до 5 г/сут; активность щелочной фосфатазы повышена (в 2-4 раза по сравнению с нормой). Гипераминоацидурия и глюкозурия нехарактерны. Экскреция кальция не изменена.

Выделяют 4 клинико-биохимических варианта фосфат-диабета по реакции на введение витамина D. При первом варианте повышение содержания неорганических фосфатов в крови на фоне терапии связано с усилением их реабсорбции в почечных канальцах, при втором — усиливается реабсорбция фосфатов в почках и кишечнике, при третьем — усиление реабсорбции имеет место только в кишечнике, при четвертом — значительно повышается чувствительность к витамину D, так что даже относительно небольшие дозы витамина D вызывают появление признаков интоксикации.

II тип — форма гипофосфатемического рахита — является аутосомно-доминантным, не сцепленным с Х-хромосомой заболеванием. Для заболевания характерны:

  • начало заболевания в возрасте 1-2 лет;
  • искривление ног с началом ходьбы, но без изменения роста, крепкое телосложение, деформации скелета;
  • гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном уровне кальция и умеренном повышении активности щелочной фосфатазы;
  • рентгенологически: легкие признаки рахита, но с выраженной остеомаляцией.

Не отмечается изменений в составе электролитов, КОС, концентрации паратгормона, составе аминокислот крови, уровне креатинина, остаточного азота в сыворотке. Изменения в моче нехарактерны.

III тип — аутосомно-рецессивная зависимость от витамина D (гипокальциемический рахит, остеомаляция, гипофосфатемический витамин-D-зависимый рахит с аминоацидурией). Причина заболевания в нарушении образования в почках 1,25(ОH)2D3, что приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике и нарушению прямого влияния витамина D на специфические рецепторы кости, гипокальциемии, гипераминоацидурии, вторичному гиперпаратиреоидизму, нарушению реабсорбции фосфора и гипофосфатемии.

Начало заболевания относится к возрасту от б мес. до 2 лет Наиболее характерные признаки:

  • возбудимость, гипотония, судороги;
  • гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия и повышенная активность щелочной фосфатазы в крови. Повышена концентрами паратгормона в плазме, а также наблюдается генерализованная аминоацидурия и дефект, иногда — дефект ацидификации мочи;
  • позднее начало ходьбы, низкорослость, тяжелые быстроразвивающиеся деформации, мышечная слабость, гипоплазия эмали, аномалии зубов;
  • рентгенологически выявляются тяжелые рахитические изменения в зонах роста длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, склонность к остеопорозу. Нет изменения КОС, содержания остаточно азота, но резко снижена концентрация l,25(OH)2D3 в крови.

IV тип — недостаточность витамина D3 — наследуется по аутосомно-рецессивному типу или возникает спорадически, преимущественно болеют девочки. Начало заболевания отмечается в раннем детстве; для него характерны:

  • искривление ног, деформация скелета, судороги;
  • частая алопеция и иногда — аномалия зубов;
  • рентгенологически выявляются рахитические изменения разной степени.

Диагностика фосфат-диабета

Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, — неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.

[13], [14], [15], [16], [17]

Лабораторная диагностика фосфат-диабета

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика фосфат-диабета

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика фосфат-диабета

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).

[18], [19]

Что нужно обследовать?

Почка

Как обследовать?

УЗИ почек и мочеточниковРентген почекИсследование почек

Какие анализы необходимы?

Общий анализ кровиАнализ мочиБактериоскопическое исследование осадка мочиЩелочная фосфатаза в кровиГенетические исследования: показания, методыНеорганический фосфор в кровиНеорганический фосфор в моче

К кому обратиться?

Нефролог

Лечение фосфат-диабета

Лечение включает прием внутрь фосфата по 10 мг/кг 4 раза в день в виде нейтрального раствора фосфата или таблеток. Поскольку фосфат может вызвать гиперпаратиреоз, назначают витамин D в виде кальцитриола, начиная с дозы 0,005-0,01 мкг/кг внутрь 1 раз в день, затем по 0,015-0,03 мкг/кг внутрь 1 раз в день в качестве поддерживающей дозы. Происходит увеличение уровня фосфатов и снижение уровня щелочной фосфатазы, исчезновение симптомов рахита и увеличение скорости роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз со снижением функции почек могут осложнять лечение. У взрослых пациентов с онкогенным рахитом резкое улучшение возникает после удаления мелкоклеточной мезенхимальной опухоли, которая продуцирует гуморальный фактор, снижающий реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Лечение фосфат-диабета рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора (1-2 г/сут), а затем приступить к использованию витамина D. Такая методика позволяет добиться эффекта при введении витамина D в умеренных дозах. Начальная доза его составляет 20000-30000 ME в 1 сут. Через 4-6 нед. ее увеличивают на 10000-15000 ME ежедневно, пока не нормализуется уровень фосфора в крови, не снизится активность щелочной фосфатазы, не исчезнет боль в костях нижних конечностей и не восстановится структура костной ткани. Обязателен контроль за выделением кальция с мочой (проба по Сулковичу). Отсутствие симптомов интоксикации, небольшое выделение кальция с мочой являются показаниями к увеличению дозы витамина D. В большинстве случаев оптимальной дозой витамина D является 100000-150000 МЕ/сут. Показаны сочетания витамина D с дифосфонатом (ксидифон) или со смесью Олбрайта (80 мл смеси-раствора в 1 сут. в 5 приемов). Наличие грубых деформаций костной системы служит показанием к ортопедическому лечению (иммобилизации конечностей).

Фосфат-диабет при I и II формах  имеет благоприятный прогноз для жизни. У взрослых при II форме практически нет деформаций скелета. При постоянном, на протяжении всей жизни, лечении витамином D прогноз для жизни и нормализации минepaльного обмена при III и IV формах благоприятный.

Важно знать!

В клинической медицине нет заболевания анэхогенное образование в почке, потому что это один из диагностических признаков некоторых нефрологических патологий, который выявляется в процессе ультразвукового исследования (УЗИ) почек. Читать далее…! Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter. Понравилась ли Вам эта статья?

Диабет часто связывают с высоким содержанием сахара в крови, но заболевание может быть разным. Не всегда патологии обусловлены нарушением работы поджелудочной железы, хотя и имеют похожие названия. Фосфат-диабет относится к наследственным заболеваниям, поэтому первые признаки проявляются еще в детском возрасте.

Содержание:Статьи по теме:

  • Способы снижения сахара в крови быстро и безопасно
  • Избавляемся от диабета дома эффективными народными методами
  • Какая польза коры осины при сахарном диабете 2 типа
  • Что такое гестационный сахарный диабет при беременности
  • Какой должен быть уровень сахара в крови после еды

Что это за болезнь

Фосфат-диабет – наследственная патология, при которой нарушается процесс метаболизма витамина D и фосфатов. Эти вещества не всасываются в почечных канальцах, что приводит к изменению химического состава костной ткани. Повлиять на развитие болезни или как-то предотвратить ее невозможно. Код по МКБ-10 – N25.1, N 25.8.

Фосфат-диабет еще называют гипофосфатемический рахит. Патология передается на генетическом уровне, возникает при мутации определенных генов. Патогенез болезни – на фоне нарушения обменных процессов снижается реабсорбция фосфатов в проксимальных канальцах почек, кишечник не всасывает кальций, нарушается процесс минерализации тканей, развивается гиперфосфатурия.

Важно! Фосфат-диабет, как и другие формы диабета, относится к неизлечимым болезням, поскольку ни одно лекарственное средство не может полностью восстановить нарушенные обменные процессы в организме.

Причины развития

Причина развития болезни – нарушение процессов обмена. Детям до года требуется много кальция, фосфатов для роста и укрепления костей. Но при фосфат-диабете кальций не усваивается, быстро вымывается с мочой, при этом у ребенка уровень фосфата в урине превышает норму в несколько раз. Усложняет течение заболевания острый дефицит витамина D. В редких случаях у детей гипофосфатемический рахит развивается на фоне злокачественных новообразований в почках, синдрома Фанкони.

Важно! Частота встречаемости фосфат-диабета – 1 случай на 20 тыс. новорожденных. От отца к дочери болезнь переходит в 100% случаев, от матери в 50% случаев патология переходит к ребенку любого пола. Мальчики переносят заболевание тяжелее, нежели девочки.

Классификация

В современной медицине выделяют 5 основных типов заболевания, в зависимости от того, какие гены подверглись мутации.

Виды патологии:

  1. X-сцепленный доминантный тип – наиболее распространенный вид заболевания, при котором наблюдается быстрое выведение фосфатов с мочой, резистентность к витамину D. Патология проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка.
  2. Аутосомно-рецессивный тип – болезнь встречается редко, плохо изучена, возникает из-за мутации гена, который отвечает за нормальное формирование дентина, костной ткани.
  3. X-сцепленный рецессивный тип – переносчиками мутированного гена являются женщины, но заболевание развивается только у мужчин. Для патологии характерно хаотичное перемещение фосфатных ионов через эпителий нефронов.
  4. Аутосомно-доминантный тип – считается наиболее легкой формой патологии, характеризуется повышенным выведением ионов фосфата с мочой, гипофосфатемией.
  5. Аутосомно-рецессивный тип с гиперкальциурией – редкий вид болезни. В моче увеличивается содержание фосфора и кальция, в плазме крови уровень этих элементов снижается.

Важно! Фосфат-диабет – врожденное заболевание. Приобретенная форма у взрослых встречается при наличии некоторых доброкачественных новообразований в костях и мягких тканях, называется онкогенный рахит.

Симптомы

Первые признаки гипофосфатемического рахита проявляются у детей в возрасте 1–2 лет.

Как проявляется болезнь:

  • задержка роста;
  • деформируются коленные суставы и голеностопы;
  • ноги искривляются;
  • наблюдается утолщение костей в области лучезапястных суставов;
  • мышечный тонус снижен;
  • при надавливании на спину, кости возникает дискомфорт, сильная боль приводит к тому, что ребенок не хочет передвигаться самостоятельно, при попытках родителей поставить малыша на ноги, он начинает сильно плакать;
  • иногда наблюдаются дефекты зубной эмали или ее полное отсутствие, рахитические изменения позвоночника, тазовых костей;
  • конечности непропорциональны, часто имеют разную длину;
  • ребенок сильно шатается при ходьбе;
  • облысение.

На фоне дефицита витамина D наблюдается повышенная возбудимость, плаксивость, судороги.

Важно! Искривление ног – не всегда признак фосфат-диабета, проблема часто встречается у детей с запоздалым развитием, избыточным весом.

Диагностика

При появлении признаков фосфат-диабета необходимо посетить детского эндокринолога. Диагностика начинается с опроса родителей, сбора анамнеза.

Основные методы диагностики:

  • клинический анализ мочи на определение уровня фосфата – у больных детей показатели значительно превышают норму;
  • рентгенография – на снимках видны признаки остеопороза, отставания в формировании скелета;
  • УЗИ почек, мочеточника;
  • биохимический анализ крови для выявления уровня кальция, фосфора;
  • анализ на гормоны;
  • бактериоскопическое исследование осадка мочи.

Обязательно проводят генетическое исследование для выявления характерных изменений в X-хромосоме.

Важно! Один из первых признаков фосфат-диабета – отсутствие терапевтического эффекта при введении стандартной дозы витамина D при лечении и профилактике рахита у детей.

Лечение

Полностью вылечить фосфат-диабет невозможно, но лекарственные препараты и правильное питание помогут свести к минимуму дефицит фосфата, витамина D.

Методы терапии:

  1. Пожизненный прием витамина D в форме кальцитриола в больших дозировках – на начальном этапе по 0,01 мг/кг раз в день, затем дозу увеличивают до 0,03 мг/кг.
  2. Прием фосфата – начальная дозировка составляет 10 мг/кг 4 раза в сутки.
  3. Прием комплексов с высоким содержанием кальция, витаминов A, E.
  4. Ортопедическая терапия – при помощи специального корсета корректируют искривление позвоночника.

При выраженной деформации скелета проводят операцию. Вмешательство назначают после завершения процесса роста. При диагностировании онкогенного рахита у взрослых удаление опухоли помогает нормализовать реабсорбцию фосфатов.

Прогноз и профилактика

Своевременная диагностика и правильное лечение помогут избежать серьезных деформаций костей, позвоночника. В противном случае развиваются тяжелые, опасные для жизни осложнения.

Последствия фосфат-диабета:

  • нарушение осанки, деформация скелета, перекос костей таза;
  • отставание в физическом, психическом развитии;
  • прогрессирование деформации костей и суставов приводит к инвалидности;
  • нарушается срок и очередность прорезывания зубов, наблюдаются патологии в строении эмали;
  • при неправильном развитии косточек среднего уха появляется тугоухость;
  • нефрокальциноз – отложение в почках солей кальция, что приводит к нарушению работы органа;
  • мочекаменная болезнь, почечная недостаточность;
  • внешне последствия болезни проявляются в виде низкого роста, искривления ног;
  • повышенная активность паращитовидных желез;
  • у женщин с фосфат-диабетом роды проходят сложно, что обусловливает необходимость проведения кесарева сечение.

Фосфат-диабет передается по наследству. Повлиять на этот процесс не могут ни врачи, ни родители. Поэтому клинические рекомендации по профилактике направлены на предотвращение развития осложнений, снижение риска сильной деформации скелета. Родителям следует внимательно относиться к развитию, здоровью ребенка, регулярно проходить все осмотры у специалистов, чтобы не пропустить первые признаки патологии. Ребенок с фосфат-диабетом находится под постоянным наблюдением педиатра, эндокринолога. Ему придется пожизненно придерживаться лечебной диеты – употреблять продукты с высоким содержанием кальция, фосфора. Любая вредная пища категорически запрещена.

Важно! При наличии фосфат-диабета у близких родственников на этапе планирования беременности необходимо посетить генетика. Важно знать пробанда – человека, с которого началась история семейной болезни.

Фосфат-диабет – сложное, плохо изученное генетическое заболевание, первые признаки появляются у детей в раннем возрасте. У взрослых патология возникает на фоне различных новообразований. Врожденная форма не поддается лечению, человеку придется принимать препараты всю жизнь. При приобретенной разновидности болезни состояние улучшается после удаления опухоли.

Фосфат-диабет является редким недугом, но протекает довольно тяжело. Если вовремя не принять мер по лечению заболевания, то можно столкнуться с рядом последствий. Обнаружение патологии на начальных стадиях её развития даёт возможность скорректировать работу почек и улучшить качество жизни пациента.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — это нарушение минерального обмена, которое происходит вследствие генетических мутаций. При этом ухудшается всасывание ионов фосфора, в результате чего страдает костная ткань. Такая патология обусловлена нарушениями в работе почек, которые возникают ещё во время внутриутробного развития плода.

Кости у больного фосфат-диабетом подвергаются деформации

Заболевание является наследственным и по-другому его ещё называют D-резистентным рахитом. Мутация происходит в Х-хромосомах, в результате чего страдают канальцы почек. Помимо этого, может нарушаться всасывание кальция в кишечнике. Фосфат-диабет негативным образом сказывается и на функционировании паращитовидных желёз, провоцируя их гиперактивность. Первые симптомы заболевания всегда появляются в детском возрасте. У взрослых при отсутствии лечения патология прогрессирует, провоцируя необратимые изменения в костной ткани.

При фосфат-диабете нарушается всасывание минералов в почечных канальцах

Патология имеет 5 разновидностей:

  1. Доминантную. При этом происходит мутация гена PHEX, в результате чего нарушается всасывание в почках и тонком кишечнике, так как транспорт ионов через клеточную оболочку замедляется. В этом случае с уриной выходит много фосфора, что провоцирует дефицит данного минерала в организме.
  2. Рецессивную. Поражает преимущественно лиц мужского пола, возникает при мутации гена CLCN5. При этом происходит нарушение всасывания не только фосфора, но и других минералов.
  3. Аутосомно-доминантную. Поражается ген FGF23. Эта форма считается относительно лёгкой по сравнению с другими разновидностями.
  4. Аутосомно-рецессивную. Самая редкая и малоизученная форма заболевания, при которой в зону поражения входит ген DMP1.
  5. Аутосомно-рецессивную с гиперкальциурией. Также считается редкой разновидностью, при этом мутирует SLC34A3 ген. В данном случае большое количество фосфора и кальция выводится с уриной, концентрация этих элементов в плазме становится критически низкой.

При фосфат-диабете создаются благоприятные условия для формирования конкрементов в мочевом пузыре. Если периодически не сдавать анализ мочи и не прибегать к УЗИ, то высока вероятность таких осложнений, как почечная колика и обструкция (закупорка) мочевыводящего протока камнем.

Причины и факторы развития

Главной причиной возникновения заболевания является нарушение функций почечных канальцев под воздействием генетических мутаций. Спровоцировать подобный патологический процесс может неправильный образ жизни беременной женщины, её пристрастие к алкоголю, употребление табака или наркотиков. Риск подобных нарушений повышается у тех людей, чьи родственники имеют фосфат-диабет. При этом избежать наследования подобного недуга практически невозможно.

Дополнительные провоцирующие факторы:

  • приём сильнодействующих медикаментов в первом триместре беременности;
  • тяжёлый токсикоз;
  • резус-конфликт.

По данным статистики, в подавляющем количестве случаев заболевание передаётся от отца к дочери, хотя бывают типа наследования и по материнской линии.

Клиническая картина

В первые 1–2 года жизни патология может никак не проявляться. Единственное, что указывает на заболевание, так это повышенное содержание ионов фосфора в урине. Когда ребёнок начинает ходить, тогда патологический процесс даёт о себе знать. При этом деформируются ноги, которые приобретают О-образную форму. У ребёнка также наблюдается мышечная слабость и неспособность выполнять обычные действия.

Дополнительные симптомы:

  • отставание в росте;
  • физическая слабость;
  • выпадение волос;
  • ухудшение состояния зубов;
  • сильные боли в спине;
  • постоянные переломы.

При фосфат-диабете кости ног размягчаются и становятся хрупкими

При отсутствии лечения заболевание прогрессирует, возникают интенсивные болевые ощущения в костях и суставах, в результате чего ребёнок теряет возможность полноценно передвигаться.

Методы диагностики

Методы исследования, которые применяют для выявления патологии:

  1. Анализ мочи и крови. Позволяет выявить уровень фосфора в плазме и урине. В первом случае количество ионов резко снижается, а во втором, напротив, увеличивается. Данная картина позволяет заподозрить наличие фосфат-диабета.
  2. КТ и МРТ. Компьютерная томография даёт возможность диагностировать отклонения в строении костей. При этом на снимке можно увидеть любые деформации. Магниторезонансная томография схожа с компьютерной, только при её проведении не применяют рентгеновское излучение, а ядерный магнитный резонанс. С помощью данного метода можно получить более детализированные снимки с разных проекций костей и суставов.
  3. Рентген. Является классическим способом исследования при нарушении костных структур. На снимке можно увидеть характерное для этого заболевания искривление. При этом кости становятся более тонкими и менее устойчивыми к давлению.

МРТ является одним из самых дорогостоящих, но информативных методов исследования при фосфат-диабете

Дополнительно может применяться ультразвуковое исследование почек, при котором выявляются малейшие патологические изменения в структуре органов. При этом можно обнаружить песок и конкременты, нередко сопутствующие этому заболеванию.

Терапевтическая тактика

Данная патология является неизлечимой, но при комплексном подходе к терапии возможно приостановить прогресс заболевания. Для этих целей применяют медикаменты, физиопроцедуры и диетическое питание. В качестве вспомогательного способа используют народные методы. В запущенных случаях прибегают к хирургическому вмешательству. Обязательным является ношение специальных ортопедических конструкций — бандажей, которые препятствуют деформации и искривлению позвоночника.

Бандаж при фосфат-диабете препятствует искривлению позвоночника

Сочетание медикаментозной терапии и физиопроцедур позволяет улучшить общее состояние больного человека, а также устранить или облегчить болевой синдром.

Медикаментозное лечение

Для лечения патологии применяют следующие группы медикаментов:

  1. Препараты, содержащие фосфорнокислые соли кальция: Остеогенон, Тридин и т. д. Такие лекарства улучшают состояние костной ткани, препятствуя дальнейшей деформации и патологическим изменениям в структуре суставов. Медикаменты назначают длительным курсом (от 6 месяцев и более).
  2. Витамин Д: Аквадетрим, Ультра-Д и т. д. Препараты данной группы важны для полноценного усвоения ионов фосфора и для уменьшения их выделения с мочой. Дозу витамина постепенно увеличивают, курс лечения также длительный.
  3. Препараты, содержащие кальций: Фитин, Кальция глюконат и другие. Лекарства из этой группы укрепляют кости, предотвращают патологические изменения и улучшают состояние зубов. Указанные медикаменты восполняют дефицит кальция при активной потере этого минерала. При этом улучшается общее самочувствие при фосфат-диабете. Курс лечения от нескольких месяцев до полугода.
  4. Витамин Е: Токоферола ацетат, Аевит и другие. Лекарства из данной группы оказывают антиоксидантное действие, улучшают самочувствие и благотворным образом сказываются на состоянии всего организма.

Медикаментозная терапия позволяет предотвратить прогресс заболевания и способствует укреплению костных структур, уменьшая потерю фосфора и кальция с мочой.

Медикаменты, которые применяют для лечения — фотогалерея

Ультра-Д содержит витамин Д3 и улучшает состояние при фосфат-диабете
Остеогенон улучшает состояние костной ткани
Кальция глюконат восполняет дефицит кальция, предотвращая возникновение частых переломов
Альфа-токоферола ацетат оказывает антиоксидантное действие

Диетическое питание

Диета при наличии данного заболевания направлена на восполнение дефицита полезных веществ, необходимых для нормального функционирования костей. Для этих целей из меню рекомендуется убрать всё жареное, острое и солёное. Важно потреблять больше жидкости, что способно предотвратить возникновение мочекаменной болезни. Детям достаточно 1 л в день, а взрослым следует выпивать не менее 2 л.

В рацион нужно включить:

  • крупы;
  • орехи;
  • рыбу;
  • сыр;
  • картофель;
  • творог и сметану;
  • бобовые;
  • яйца;
  • сливочное масло;
  • ржаной хлеб;
  • апельсины;
  • финики.

Питание должно быть дробным, перекусы всухомятку исключены. Важно, чтобы рацион был сбалансированным и включал все необходимые витамины и минералы. Готовить пищу лучше всего методом тушения и варки. Несмотря на то что животный жир во время лечения не противопоказан, однако сливочное масло следует употреблять в ограниченных количествах, а маргарин исключить вовсе.

Для восполнения дефицита полезных микроэлементов рекомендуется включить в меню свежевыжатые фруктовые и овощные соки. Делать это можно только при отсутствии конкрементов в почках и мочевом пузыре.

Что нужно включить в меню — фотогалерея

Бобовые являются источником растительного белка
Апельсины содержат большое количество витамина С
Ржаной хлеб полезен для пищеварения
Крупы являются источником клетчатки
Орехи насыщают организм полезными жирами
Яйца рекомендуется употреблять в отварном виде
Финики содержат витамины группы В, Е и К
Рыба богата омега-3 кислотами
Картофель можно употреблять в тушёном виде, а также включать в состав гарниров
Сыр следует употреблять не слишком острый и солёный
Сливочное масло можно употреблять в ограниченном количестве
Творог и сметана содержат много кальция

Методы физиотерапии

Физиопроцедуры, которые применяются для облегчения состояния:

  1. Лазеротерапия. Этот метод лечения позволяет улучшить подвижность суставов и уменьшить интенсивность болевых ощущений в них. Указанный способ основан на воздействии лазерного излучения на ткани. При этом устраняется воспалительный процесс, ускоряются процессы регенерации. Лазерный луч подаётся к проблемной области с помощью специальной насадки.
  2. Магнитотерапия. Подобный метод позволяет укрепить иммунитет, улучшить общее самочувствие и ускорить восстановление костных тканей. Такой способ терапии основан на воздействии магнитного поля на тело человека.
  3. Электрофорез. Уменьшает болевые ощущения в суставах и костях. Такой способ основан на способности электрического импульса проводить в поражённые области лекарственные вещества. При этом подвижность в зоне воздействия увеличивается. Специальные проводящие ток пластины располагают над проблемным сочленением, предварительно обработав их лекарственным раствором.
  4. Ультрафонофорез. Схож по действию с предыдущим способом, однако медикаментозное средство в этом случае достигает проблемной зоны благодаря ультразвуковым колебаниям. Метод является абсолютно безопасным и безболезненным.

Физиотерапия является вспомогательным способом лечения, позволяющим улучшить качество жизни человека, страдающего фостфат-диабетом.

Методы физиотерапии — фотогалерея

Лазеротерапия улучшает состояние костной ткани
Магнитотерапия стимулирует процессы регенерации и укрепляет иммунитет
Электрофорез избавляет от болевых ощущений
Ультрафонофорез улучшает подвижность суставов

Хирургическое вмешательство

К оперативному вмешательству прибегают при средней и средне тяжёлой деформации ног. Это необходимо, когда другие способы не дают результата. Прибегать к подобному методу лечения можно только после окончания роста костной ткани. При оперативном вмешательстве производится исправление деформированных конечностей с помощью специальных спиц. В первую очередь осуществляют пересечение кости, то есть её надламывают и смещают в правильное положение. Затем фиксируют в нужной области с помощью металлической конструкции (метод Илизарова).

Восстановление при этом длительное. Операция проводится под общим наркозом. Спицы не вынимают из кости до тех пор, пока она полностью не срастётся в правильном положении. С помощью такого подхода можно избавиться от постоянных болей. К сожалению, при сильных деформациях такой метод можно применять не всегда.

Исправление костных деформаций после операции по методу Илизарова

Целесообразность операции определяется врачом после ряда исследований крови и получения рентгеновских снимков. При значительном разрушении костной ткани хирургическое вмешательство направлено на восстановление поражённых участков.

Хирургическое вмешательство позволяет избавиться от кривизны ног, которая нередко сопровождает больных фосфат-диабетом.

Народные средства

Данный способ направлен на укрепление организма и улучшение обменных процессов. Указанные рецепты не могут избавить от фосфат-диабета и не оказывают воздействия на всасывание фосфора. Народные методы, которые могут применяться для улучшения состояния почек и организма в целом:

  1. Ореховая смесь. Восполняет дефицит полезных микроэлементов, улучшает работу иммунной системы. Потребуются грецкие орехи, миндаль и фундук в подсушенном виде. Все ингредиенты нужно смешать в равных количествах (по 100 г), потом добавить 2 ст. л. мёда. Полученную смесь рекомендуется измельчить в блендере и употреблять по 1 ст. л. 3 раза в день через 1 час после еды. Курс лечения — 1 месяц.
  2. Оздоравливающий настой. Укрепляет защитные силы организма, улучшает функционирование почек. Потребуются кукурузные рыльца в количестве 1 ст. л., которые нужно залить 300 мл кипятка и дать настояться в течение 2 часов. Потом жидкость профильтровать и принимать по 100 мл 3 раза в сутки за 15 минут до еды. Курс лечения — 2 недели.
  3. Противовоспалительный отвар. Улучшает функционирование почек, укрепляет иммунитет. Потребуется смешать в равных количествах цветки ромашки и календулы. 1 ст. л. сырья залить 400 мл кипятка и варить на слабом огне в течение 15 минут. Потом дать жидкости остыть и профильтровать. Готовый отвар принимать по 100 мл 3 раза в сутки через час после еды. Курс лечения — 10 дней.
  4. Целебная ванна. Поможет избавиться от болевых ощущений в костях и суставах. Необходимо набрать ванну, температура воды в которой не должна превышать 41 градуса. В 2 ст. л. морской соли нужно добавить 3 капли эфирного масла сосны. Главное — не перебарщивать! Потом соль растворить в воде. Принимать ванну следует в течение 15–20 минут. Повторять процедуру по мере необходимости.

Народные средства нельзя применять для лечения детей младше 12 лет. Указанные методы предназначены только для взрослых. Не следует забывать, что детский организм очень чувствительный и может среагировать на подобные способы лечения не лучшим образом.

Ингредиенты, которые потребуются для рецептов народной медицины — фотогалерея

Грецкие орехи содержат ненасыщенные жирные кислоты
Миндаль полезен для сердца и сосудов
Фундук улучшает состояние костей
Мёд укрепляет иммунитет
Кукурузные рыльца полезны для почек
Ромашка оказывает антисептическое действие
Календула устраняет воспаление
Эфирное масло сосны избавляет от болей в суставах
Морская соль расслабляет мышцы

Прогноз и осложнения

При своевременном подходе к лечению прогноз благоприятный. Постоянный приём кальция, витамина Д и фосфора способствует улучшению самочувствия. Однако указанные элементы придётся принимать до конца жизни в качестве поддерживающей терапии. Если заболевание запустить, то можно столкнуться с рядом осложнений, таких как:

  • значительные деформации конечностей;
  • искривление позвоночника;
  • постоянные переломы даже при несильных ушибах и падениях;
  • нарушение прорезывания зубов;
  • формирование конкрементов в почках.

Чем раньше начато лечение при фосфат-диабете, тем лучше для ребёнка. Если заболевание обнаружено на первом году жизни и при этом проводится соответствующая терапия, то риск возникновения опасных последствий невысок.

Меры профилактики

К сожалению, предотвратить фосфат-диабет невозможно, так как заболевание является наследственным. Однако можно снизить риск опасных последствий для организма, если соблюдать простые правила профилактики:

  1. Правильно питаться и употреблять достаточное количество жидкости.
  2. Принимать витаминные комплексы, содержащие витамин D, кальций и фосфор.
  3. Регулярно обследоваться у врача: сдавать общий анализ крови и мочи, проходить УЗИ почек.
  4. Чаще бывать на свежем воздухе.
  5. Не принимать сильнодействующие препараты без назначения врача.

Анализ крови позволяет контролировать уровень фосфора

Для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребёнка при планировании беременности нужно проконсультировать у генетика.

Роль витамина D в профилактике нарушений обмена фосфора — видео

Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может спровоцировать значительные деформации костей. При этом человек ощущает не только физиологический, но и психологический дискомфорт, поэтому крайне важно не игнорировать первые признаки патологии. Длительный приём витаминсодержащих препаратов поможет улучшить общее самочувствие.

Используемые источники:

  • https://diabetor.ru/diagnostika/simptomy/fosfat-diabet.html
  • https://ilive.com.ua/health/nasledstvennyy-fosfat-diabet-vitamin-d-rezistentnyy-gipofosfatemicheskiy-rahit_107349i89263.html
  • https://lechim-prosto.ru/fosfat-diabet.html
  • https://creacon.ru/bolezni-pochek/fosfat-diabet-u-detey.html

Рейтинг автора
5
Подборку подготовил
Максим Уваров
Наш эксперт
Написано статей
171
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации